SMA (Spinal Musküler Atrofi), nadir görülen genetik bir hastalıktır ve kasları etkileyen bir nöromüsküler bozukluktur.
SMA, omurilikteki motor nöronları etkileyerek kas güçsüzlüğüne ve hatta kas kaybına yol açar. Bu durum, kişinin hareket kabiliyetini ciddi şekilde kısıtlayabilir ve bazı durumlarda solunum ve yutma fonksiyonlarını da etkileyebilir.
SMA’nın ana nedeni, SMN1 genindeki bir mutasyondur. Normalde, bu genin ürettiği bir protein olan survival motor neuron (SMN) proteinleri, motor nöronların sağlıklı bir şekilde çalışmasına yardımcı olur. Ancak, SMA hastalarında SMN1 genindeki bir mutasyon nedeniyle bu proteinler yeterli miktarda üretilemez. Bu durum da motor nöronların zayıflamasına ve kasların etkilenmesine yol açar.
SMA’nın şiddeti genellikle hastadan hastaya farklılık gösterebilir. En şiddetli formu olan Tip 1 SMA, bebeklik döneminde belirtiler gösterir ve bebeklerin hayatını tehdit edebilir. Tip 2 ve Tip 3 SMA ise daha hafif seyirlidir ve çocukluk veya erken yetişkinlik döneminde ortaya çıkabilir. Tip 4 SMA ise yetişkinlik döneminde ortaya çıkar ve daha hafif semptomlarla seyreder.
SMA’nın tedavisi için çeşitli yaklaşımlar bulunmaktadır. SMA tedavisinde önemli bir adım, 2016 yılında onaylanan nusinersen adlı bir ilaçtır. Nusinersen, SMN1 genindeki mutasyondan etkilenen hastalarda SMN proteinlerinin üretimini artırmaya yardımcı olur. Bununla birlikte, SMA tedavisinde gen düzenleme tekniklerinin kullanılması da umut verici bir alan olarak ortaya çıkmıştır. Örneğin, 2019 yılında onaylanan bir gen tedavisi olan onasemnogen abeparvovec, SMA’nın neden olduğu kas zayıflığına etki ederek motor fonksiyonları iyileştirebilir.
SMA, multidisipliner bir yaklaşım gerektiren bir hastalıktır. Fizyoterapi, ergoterapi, solunum terapisi ve beslenme desteği gibi yöntemler, hastaların yaşam kalitesini artırmaya yardımcı olabilir. Ayrıca, SMA hastalarının ve ailelerinin sosyal ve psikolojik destek almaları da önemlidir.
